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人工智能（artificial intelligence,AI）賦能醫(yī)療，通過(guò)提升臨床診療效率和服務(wù)質(zhì)量，緩解醫(yī)療衛(wèi)生資源短缺和不均衡等問(wèn)題。醫(yī)療機(jī)構(gòu)、科研院所和企業(yè)多方聯(lián)合攻堅(jiān)，希望借鑒AI在翻譯、金融和安防等領(lǐng)域的成功經(jīng)驗(yàn)，實(shí)現(xiàn)醫(yī)療領(lǐng)域的重大變革。本文擬梳理醫(yī)療AI的發(fā)展歷程，探討目前存在的挑戰(zhàn)及未來(lái)發(fā)展方向。

1、醫(yī)療AI發(fā)展歷程

醫(yī)療AI從時(shí)間線(xiàn)上大致分為知識(shí)驅(qū)動(dòng)和數(shù)據(jù)驅(qū)動(dòng)兩個(gè)階段。1956年至1987年，科學(xué)家們聚焦于知識(shí)驅(qū)動(dòng)體系，賦予計(jì)算機(jī)邏輯和因果推理能力，從而創(chuàng)造了以專(zhuān)家知識(shí)庫(kù)為主的一系列研究成果，如輔助內(nèi)科疾病診斷系統(tǒng)等。然而，隨著醫(yī)療數(shù)據(jù)信息化和復(fù)雜度的不斷提升，基于知識(shí)驅(qū)動(dòng)的研究范式無(wú)法支撐進(jìn)一步的智能化。1993年至今，以數(shù)據(jù)驅(qū)動(dòng)的研究和應(yīng)用開(kāi)始逐步占據(jù)主流，深度神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)以其優(yōu)越的數(shù)據(jù)擬合能力，在電子病歷、生理信號(hào)和醫(yī)學(xué)影像等方面均有突破：基于自然語(yǔ)言處理（NLP）、圖神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)（GNN）和醫(yī)療知識(shí)圖譜（KG）技術(shù)，對(duì)電子病歷中的文本數(shù)據(jù)進(jìn)行解析和建模，可實(shí)現(xiàn)疾病智能問(wèn)診、輔助診斷、治療推薦和預(yù)后預(yù)測(cè)等；基于循環(huán)神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)（RNN）對(duì)心電和腦電等生理信號(hào)進(jìn)行分析，聚焦于實(shí)現(xiàn)心腦血管疾病的預(yù)警和診斷；基于影像組學(xué)（Radiomics）、卷積神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)（CNN）和生成對(duì)抗網(wǎng)絡(luò)（GAN）技術(shù)，對(duì)醫(yī)學(xué)影像進(jìn)行分析和學(xué)習(xí)，實(shí)現(xiàn)病灶的定位、檢測(cè)、分割、分類(lèi)以及圖像重建等。

2、醫(yī)療AI目前的困境

目前AI以數(shù)據(jù)、算法和算力為三大核心，海量醫(yī)療數(shù)據(jù)、成熟的深度學(xué)習(xí)算法和GPU算力作為支撐，在多個(gè)病種中均有突破性進(jìn)展。但同時(shí)也面臨算法理論、數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)化、產(chǎn)學(xué)研差異化和政策監(jiān)管等多方面的問(wèn)題，共同導(dǎo)致了目前AI并未真正融入到臨床業(yè)務(wù)流程中。

醫(yī)療海量數(shù)據(jù)不斷產(chǎn)生和硬件算力的提升，使得基于數(shù)據(jù)驅(qū)動(dòng)的深度學(xué)習(xí)體系，在疾病的早期篩查、精確診斷、療效預(yù)測(cè)和預(yù)后評(píng)估等方面逼近甚至超過(guò)臨床專(zhuān)家。但與此同時(shí)也應(yīng)認(rèn)識(shí)到，AI目前以數(shù)據(jù)為核心，其內(nèi)涵的“黑盒”機(jī)制一直無(wú)法得到解決，甚至無(wú)法被解釋?zhuān)瑢?dǎo)致AI雖然有很好的預(yù)測(cè)效能但無(wú)法形成因果結(jié)論。因此，目前AI局限于具有海量、高質(zhì)量數(shù)據(jù)的病種，而罕見(jiàn)病等小樣本疾病一直無(wú)法得到有效開(kāi)展。

醫(yī)療機(jī)構(gòu)缺乏有效數(shù)據(jù)共享、互通機(jī)制，醫(yī)療數(shù)據(jù)的生產(chǎn)、收集和標(biāo)注缺乏統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)。在數(shù)據(jù)生產(chǎn)和收集方面，電子病歷數(shù)據(jù)面臨缺失、規(guī)范性和差異性問(wèn)題，不同地區(qū)和醫(yī)院的信息化程度、診療依據(jù)和標(biāo)準(zhǔn)不同；生理信號(hào)的數(shù)據(jù)主要面臨不同設(shè)備廠家之間的差異性，問(wèn)題相對(duì)較?。会t(yī)學(xué)影像面臨儀器、檢查參數(shù)、檢查場(chǎng)景和影像質(zhì)量等諸多問(wèn)題，以標(biāo)準(zhǔn)化程度相對(duì)較高的放射影像為例，存在設(shè)備品牌眾多、不同醫(yī)院檢查參數(shù)與掃描技術(shù)存在差異、門(mén)診與住院檢查側(cè)重點(diǎn)不同等問(wèn)題。在數(shù)據(jù)標(biāo)注方面，除病理、免疫組化、疾病復(fù)發(fā)、生存等金標(biāo)準(zhǔn)外，臨床分期、評(píng)級(jí)、評(píng)分和病灶分割等結(jié)果的標(biāo)注，由于疾病的診療標(biāo)準(zhǔn)和指南存在多樣化、差異化和不斷演變與更新，容易參雜醫(yī)生的主觀因素，未形成統(tǒng)一體系。

由于以深度學(xué)習(xí)為代表的AI算法，在理論上遭遇無(wú)法解釋的瓶頸，企業(yè)、科研院所和醫(yī)療機(jī)構(gòu)的發(fā)展內(nèi)涵也發(fā)生了變化。企業(yè)以高質(zhì)量大數(shù)據(jù)為核心，結(jié)合成熟的AI模型形成產(chǎn)品級(jí)別的解決方案，通過(guò)與更多的醫(yī)療機(jī)構(gòu)合作獲取更多疾病的診療數(shù)據(jù)，完善產(chǎn)品的豐富度；科研院所從理論和應(yīng)用兩個(gè)方面發(fā)展，理論研究聚焦于可解釋性和隱私計(jì)算，應(yīng)用研究聚焦于修改、優(yōu)化和訓(xùn)練成熟的模型，以適應(yīng)特有疾病的應(yīng)用場(chǎng)景；醫(yī)療機(jī)構(gòu)在AI發(fā)展初期以提供臨床思路和數(shù)據(jù)為主，但隨著AI技術(shù)的普及，臨床專(zhuān)家們不再僅僅關(guān)注疾病的預(yù)測(cè)效能，希望結(jié)合AI技術(shù)探索疾病進(jìn)展過(guò)程中機(jī)制、分子和基因等更深層次的理解。

隨著醫(yī)療AI的快速發(fā)展，可信度、責(zé)任分擔(dān)機(jī)制和倫理等政策監(jiān)管方面的問(wèn)題日益凸顯。醫(yī)療AI研究和應(yīng)用缺少?lài)?yán)格的隨機(jī)雙盲對(duì)照實(shí)驗(yàn)和多中心、前瞻性驗(yàn)證，可信度有待加強(qiáng)；針對(duì)患者級(jí)別的診斷，企業(yè)、醫(yī)院和臨床醫(yī)生的責(zé)任分擔(dān)機(jī)制暫不明確，導(dǎo)致目前的醫(yī)療AI產(chǎn)品無(wú)法收費(fèi)，且聚焦于定量分析任務(wù)，如病灶區(qū)域分割與檢測(cè)、臨床輔助決策系統(tǒng)，醫(yī)生可根據(jù)經(jīng)驗(yàn)對(duì)結(jié)果進(jìn)行復(fù)核和確認(rèn)，而更重要的定性分析任務(wù)更多停留在科研層面，如患病風(fēng)險(xiǎn)、進(jìn)展的預(yù)測(cè)等；基于數(shù)據(jù)驅(qū)動(dòng)的醫(yī)療AI，涉及大量不同人群的全生命周期信息，隱私保護(hù)和種族歧視等倫理問(wèn)題面臨嚴(yán)峻挑戰(zhàn)，相關(guān)政策法規(guī)陸續(xù)出臺(tái)。

3、醫(yī)療AI未來(lái)展望

基于數(shù)據(jù)驅(qū)動(dòng)的深度學(xué)習(xí)方法，在醫(yī)療AI的理論和實(shí)踐中得到驗(yàn)證，是目前唯一成熟、可大規(guī)模應(yīng)用的技術(shù)手段。同時(shí)，眾多研究者也充分認(rèn)識(shí)到醫(yī)療AI在應(yīng)用、理論和臨床研究中還有很長(zhǎng)的路要走。

醫(yī)療AI技術(shù)變革及臨床轉(zhuǎn)化方面雖然面臨數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)化和政策監(jiān)管的問(wèn)題，但隨著醫(yī)療信息化互聯(lián)互通、規(guī)范化的建設(shè)，數(shù)據(jù)、應(yīng)用場(chǎng)景的標(biāo)準(zhǔn)化問(wèn)題以及政策監(jiān)管問(wèn)題將會(huì)逐步得到解決。然而，規(guī)范化、標(biāo)準(zhǔn)化的信息化建設(shè)需要很長(zhǎng)時(shí)間，現(xiàn)階段醫(yī)療AI仍需堅(jiān)定不移的從深度和廣度兩個(gè)方面發(fā)展，深入到臨床診療環(huán)節(jié)中，完善多中心數(shù)據(jù)庫(kù)建設(shè)，構(gòu)建多病種的AI模型，形成多部位、多模態(tài)的一體化疾病診療方案，賦能區(qū)域基層醫(yī)院。深度方面，從嵌入核心環(huán)節(jié)到全鏈條AI診療方案，以腦卒中為例，將放射科的腦卒中AI應(yīng)用和神經(jīng)內(nèi)科的臨床輔助決策系統(tǒng)融合到移動(dòng)卒中單元中，快速實(shí)現(xiàn)患者的診斷、病情評(píng)估和治療方案推薦，為急診醫(yī)生的診療節(jié)省寶貴時(shí)間。廣度方面，使基層醫(yī)院具備更高的診斷水平，實(shí)現(xiàn)疾病的早診、早治，助力精細(xì)化分級(jí)診療體系，如眼底糖網(wǎng)病、肺結(jié)節(jié)檢測(cè)、糖尿病等慢性疾病在基層醫(yī)院逐步落地，并結(jié)合智能問(wèn)診和隨訪(fǎng)管理系統(tǒng)，實(shí)現(xiàn)患者的標(biāo)準(zhǔn)化和同質(zhì)化管理。

醫(yī)療AI理論方面，以突破可解釋性、小樣本學(xué)習(xí)和隱私計(jì)算三大難點(diǎn)為主。雖然有SHAPE和CAM方法對(duì)臨床和影像AI模型進(jìn)行解釋?zhuān)⒉荒荜U明AI模型與疾病的因果關(guān)系。為探索AI模型可解釋性，可從三個(gè)方面進(jìn)行深入研究：①繼續(xù)深耕深度學(xué)習(xí)算法，從數(shù)學(xué)角度去解析其理論機(jī)制從而構(gòu)建因果關(guān)系，但并無(wú)實(shí)質(zhì)性進(jìn)展；②拋棄已有的深度學(xué)習(xí)模型結(jié)構(gòu)，另起爐灶從源頭構(gòu)建因果推理模型，如結(jié)構(gòu)因果模型、潛在結(jié)果模型等；③融合推理和學(xué)習(xí)的深度學(xué)習(xí)算法，實(shí)現(xiàn)應(yīng)用級(jí)別的可解釋?zhuān)绨咐评砗蛨D神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)等。小樣本學(xué)習(xí)本質(zhì)是從有限的有監(jiān)督信息中學(xué)習(xí)以獲得解決任務(wù)的能力，可解決罕見(jiàn)病等數(shù)據(jù)量比較少的疾病研究和減少數(shù)據(jù)標(biāo)注的工作量，為后續(xù)的大規(guī)模應(yīng)用做鋪墊，如元學(xué)習(xí)等。隱私計(jì)算用于解決數(shù)據(jù)保護(hù)和利用兩難的問(wèn)題，采用云邊協(xié)同方式進(jìn)行訓(xùn)練與推理，從源頭上保護(hù)數(shù)據(jù)的安全性，加速大數(shù)據(jù)和大模型的構(gòu)建，從而提升醫(yī)療AI模型的準(zhǔn)確性和泛化性能，如聯(lián)邦學(xué)習(xí)等。

醫(yī)療AI臨床研究方面，以數(shù)據(jù)、應(yīng)用可解釋性和生物學(xué)含義為重點(diǎn)。醫(yī)療數(shù)據(jù)的數(shù)量和質(zhì)量對(duì)目前的醫(yī)療AI至關(guān)重要，因此需要臨床專(zhuān)家積極推動(dòng)多中心、規(guī)范化專(zhuān)病數(shù)據(jù)庫(kù)建設(shè)并形成指南、共識(shí)，如“胸部CT肺結(jié)節(jié)數(shù)據(jù)標(biāo)注與質(zhì)量控制專(zhuān)家共識(shí)”等。醫(yī)療AI的實(shí)際應(yīng)用效果已得到廣泛認(rèn)可，但其因果性一直無(wú)法得到解決，可以從應(yīng)用和機(jī)制的可解釋性去深入挖掘AI含義。應(yīng)用可解釋性，從心理學(xué)、哲學(xué)角度去論證相關(guān)性的循證醫(yī)學(xué)理論，讓人們信賴(lài)醫(yī)療AI，如皮膚癌AI應(yīng)用的多隊(duì)列論證實(shí)驗(yàn)。生物學(xué)含義，隨著醫(yī)療AI的發(fā)展，研究者們聚焦于提升模型的預(yù)測(cè)能力，而對(duì)于其生物學(xué)意義的理解越來(lái)越少，限制其廣泛的臨床轉(zhuǎn)化，因此需要探索預(yù)測(cè)指標(biāo)與微觀特征或機(jī)制之間的聯(lián)系并進(jìn)行生物學(xué)驗(yàn)證。

總體而言，隨著理論、應(yīng)用和政策的完善，醫(yī)療AI將深入到臨床診療路徑中，不斷提升醫(yī)生的診療質(zhì)量和效率，讓醫(yī)生有更多的時(shí)間和精力，真正從“以疾病為中心”向“以患者為中心”轉(zhuǎn)變，推動(dòng)疾病診療關(guān)口前移。