國家衛(wèi)生健康委辦公廳近日印發(fā)《86個(gè)罕見病病種診療指南（2025年版）》（以下簡稱《指南》），對86個(gè)罕見病病種的定義、臨床表現(xiàn)、診斷方法、醫(yī)療干預(yù)等提出明確指導(dǎo)，同時(shí)也為人工智能（AI）等新興技術(shù)在罕見病早篩早治工作中的應(yīng)用奠定基礎(chǔ)。
2023年9月，國家衛(wèi)生健康委等部門聯(lián)合發(fā)布《第二批罕見病目錄》，納入包括軟骨發(fā)育不全、獲得性血友病、肢端肥大癥等86種罕見病。為進(jìn)一步提高罕見病診療規(guī)范化水平，保障醫(yī)療質(zhì)量安全，國家衛(wèi)生健康委組織對《第二批罕見病目錄》中的86個(gè)病種分別制定了診療指南。截至目前，國家衛(wèi)生健康委已發(fā)布兩批共207種罕見病診療指南。（入群獲取207種罕見病診療指南）《指南》的編寫工作匯聚了來自全國34家醫(yī)院的130余位罕見病領(lǐng)域權(quán)威醫(yī)生的智慧與心血，詳細(xì)闡述了86種罕見疾病的臨床表現(xiàn)、診斷標(biāo)準(zhǔn)、治療方案和預(yù)后管理等多方面醫(yī)學(xué)知識，包括概述、病因和流行病學(xué)、臨床表現(xiàn)、輔助檢查、診斷和鑒別診斷、治療、并發(fā)癥監(jiān)測、診療流程等，為各級醫(yī)生提供了極具指導(dǎo)意義的診療規(guī)范與標(biāo)準(zhǔn)，有望進(jìn)一步減少誤診漏診，提升治療水平，進(jìn)而改善罕見病患者的生存質(zhì)量。《指南》的發(fā)布不僅對罕見病臨床診療工作具有重要的指導(dǎo)意義，也為AI等新興技術(shù)輔助罕見病的早篩早治工作奠定了堅(jiān)實(shí)基礎(chǔ)。目前，各家醫(yī)院在罕見病的智能篩查和診療等方面做出了不同嘗試。以法布雷病為例，上海某醫(yī)院部署了基于臨床決策支持系統(tǒng)（CDSS）的罕見病AI篩查系統(tǒng)。在上線后的3個(gè)月時(shí)間內(nèi)，系統(tǒng)共篩查13657例患者，發(fā)現(xiàn)了392例高?；颊撸罱K7例確診，其中4例在診間通過CDSS前瞻性提醒發(fā)現(xiàn)。在AI系統(tǒng)的輔助下，罕見病患者有效縮減了確診時(shí)間，篩查工作效率也得到大幅提升，院內(nèi)的篩查模式由原來的人工篩查轉(zhuǎn)變?yōu)椤癆I篩查+人工復(fù)審”。此外，臨床醫(yī)生通過CDSS的高危提醒和診療建議，能夠在不同診療環(huán)節(jié)實(shí)時(shí)掌握各個(gè)病種的最新臨床指南、治療方案和研究文獻(xiàn)等，以及多維數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)分析，有效支撐了罕見病臨床診療質(zhì)量和科研工作。目前，罕見病AI篩查系統(tǒng)已經(jīng)應(yīng)用于法布雷病、戈謝病、遺傳性血管性水腫等多個(gè)病種，輔助多家醫(yī)院顯著提升了罕見病篩查和診療服務(wù)能力?！吨改稀返陌l(fā)布將有力推動(dòng)AI系統(tǒng)覆蓋更多罕見病病種，進(jìn)而縮短患者確診時(shí)間，改善患者整體生存質(zhì)量。
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