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Nature重磅!科學(xué)家開發(fā)AI醫(yī)療大模型,提前20年預(yù)測上千種疾?。?zhǔn)確率行業(yè)領(lǐng)先!

發(fā)布時間:2025-09-18 來源:藥智局 瀏覽量: 字號:【加大】【減小】 手機(jī)上觀看

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像天氣預(yù)報一樣預(yù)告“身體健康”情況,正逐漸成為現(xiàn)實(shí)。

9月17日,學(xué)術(shù)頂刊《Nature》雜志上發(fā)表了名為“Learning the natural history of human disease with generative transformers”的論文。


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來自德國癌癥研究中心(DKFZ)、歐洲分子生物學(xué)實(shí)驗(yàn)室(EMBL)、哥本哈根大學(xué)等機(jī)構(gòu)的研究團(tuán)隊(duì)開發(fā)了一款名為Delphi-2M的AI醫(yī)療大模型。

該模型能通過分析用戶的醫(yī)療記錄和生活方式,并提供長達(dá)了20年,覆蓋癥、皮膚病和免疫疾病等1258種疾病的風(fēng)險估計。

該模型使用40萬來自英國生物庫的健康檔案數(shù)據(jù)訓(xùn)練,通過丹麥國家患者登記系統(tǒng)的190萬例外部數(shù)據(jù)進(jìn)行了驗(yàn)證,預(yù)測準(zhǔn)確性(AUC)達(dá)到0.76,為行業(yè)領(lǐng)先水平。

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超190萬數(shù)據(jù)論證 死亡AUC高達(dá)0.97


疾病預(yù)測大模型不是什么新鮮事物,例如心臟病發(fā)作或中風(fēng)的QRISK3、


過去的疾病預(yù)測大模型大多數(shù)只能估計某種特定疾病的風(fēng)險,醫(yī)療專業(yè)人員必須運(yùn)行數(shù)十個才能提供全面的答案。


Delphi-2M突破在于不僅不再尋找某指定的一兩個警示信號,而是將人一生的健康歷程視為一系列事件,從中發(fā)現(xiàn)隱藏的規(guī)律。


這些規(guī)律涉及方方面面,從過去的診斷結(jié)果到生活方式因素,如吸煙、飲酒以及身體質(zhì)量指數(shù)(BMI)。


研究團(tuán)隊(duì)對生成式預(yù)訓(xùn)練變換器(GPT)這種大型語言模型(LLM)進(jìn)行了修改,讓AI從大量健康記錄語料庫中學(xué)習(xí)疾病進(jìn)展模式來完成預(yù)測。


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值得注意的是,該公司在預(yù)測死亡率方面尤為出色,預(yù)測準(zhǔn)確性(AUC)達(dá)到了幾乎令人難以置信的0.97。


目前,該模型仍需進(jìn)一步驗(yàn)證,尚未準(zhǔn)備應(yīng)用于臨床。研發(fā)人員提醒,所使用的數(shù)據(jù)集并不具有完全的代表性,存在與年齡、種族和醫(yī)療保健獲取相關(guān)的偏差。


但他們對 Delphi-2M 的長期潛力持樂觀態(tài)度,期待該工具能指導(dǎo)更加個性化的監(jiān)測和早期干預(yù),有效地推動人類走向預(yù)防醫(yī)學(xué)。


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AI預(yù)測疾病 還有哪些進(jìn)展?

除了該模型外,還有不少研究機(jī)構(gòu)與企業(yè)在嘗試用AI預(yù)測疾病。


跨國藥企阿斯利康去年在Nature子刊上發(fā)布了疾病預(yù)測AI開源模型MILTON,該模分析了67種數(shù)量性狀(包括血液化學(xué)、尿液分析等),針對3000多種疾病建立預(yù)測模型。


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結(jié)果顯示,AI-MILTON系統(tǒng)在預(yù)測121種疾病方面表現(xiàn)卓越,對其他1091種疾病的預(yù)測能力也非常強(qiáng),甚至超過一般的初級保健醫(yī)生水平。


復(fù)旦大學(xué)團(tuán)隊(duì)在年初也研發(fā)了一套“人類健康與疾病蛋白質(zhì)組圖譜”,通過AI算法的輔助,醫(yī)生只需通過簡單的血漿蛋白組檢測,就能提前診斷和預(yù)測包含心臟病、糖尿病、阿爾茨海默病等上百種疾病的患病風(fēng)險。


在專病領(lǐng)域,美國約翰·霍普金斯大學(xué)有多模態(tài) AI 模型MAARS,可以通過分析多模態(tài)醫(yī)療數(shù)據(jù)來預(yù)測肥厚型心肌病(HCM)患者的室性心律失常死亡,準(zhǔn)確率高達(dá)89%。


中國團(tuán)隊(duì)開發(fā)了多模態(tài)集成 AI 模型LUCID通過多模態(tài)臨床信息整合,實(shí)現(xiàn)了肺癌分子表型分析及預(yù)后預(yù)測。


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